Orphanet: Patella Aplasie/ Hypoplasie

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Patella-Aplasie/-Hypoplasie

Krankheitsdefinition

Die Isolierte Patella-Aplasie/-Hypoplasie ist eine extrem seltene, bisher nur in wenigen Familien beschriebene erbliche Veränderung, gekennzeichnet durch kongenitales Fehlen oder starke Reduktion der Patella.

ORPHA:86789

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
- PTLAH
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-dominant
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
ICD-10: Q74.1
OMIM: 168860
UMLS: C1868577
MeSH: C535568
GARD: 8709
MedDRA: -

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