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Patella-Aplasie/-Hypoplasie

Krankheitsdefinition

Die Isolierte Patella-Aplasie/-Hypoplasie ist eine extrem seltene, bisher nur in wenigen Familien beschriebene erbliche Veränderung, gekennzeichnet durch kongenitales Fehlen oder starke Reduktion der Patella.

ORPHA:86789

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PTLAH
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q74.1
  • OMIM: 168860
  • UMLS: C1868577
  • MeSH: C535568
  • GARD: 8709
  • MedDRA: -
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