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Down-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

ORPHA:870

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Trisomie 21
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q90.0  Q90.1  Q90.2  Q90.9
  • OMIM: 190685
  • UMLS: C0013080
  • MeSH: D004314
  • GARD: -
  • MedDRA: 10044688

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Artikel für Fachleute

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