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Bisher wurden mehr als 15 familiäre PCCD-Fälle in der Literatur beschrieben.

Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich Die Patienten bleiben entweder symptomfrei oder die Krankheit wird mit Dyspnoe, Schwindelgefühl, synkopalen Episoden, Leibschmerzen, Herzinsuffizienz oder plötzlichem Tod bei vollständigem Herzblock manifest. Synkopen bei körperlicher Belastung wurden beschrieben. Die Krankheit kann von einem normalen Elektrokardiogramm (EKG) zum Rechtsschenkelblock und weiter zum vollständigen Herzblock fortschreiten.

Die Familiäre PCCD ist ein degenerativer Prozess des His-Purkinje-Bündels. Als Ursache wurden Mutationen in 3 Genen beschrieben: SCN5A, SCN1B und TRPM4. In Fällen von Familiärer PCCD mit zusätzlich angeborenen Herzfehlern wurden Mutationen in den Genen NKX2, TBX5, PRKAG2 und LMNA gefunden. Isolierte PCCD wurde bei Heterozygoten für jeweils eines dieser Gene beschrieben. Bei 2 miteinander verwandten Patienten mit schwerer, früh beginnender PCCD wurde GJA5 als mögliches Kandidatengen identifiziert.

Die Diagnose einer Familiären PCCD beruht auf einer Familienanamnese mit Synkopen, Schrittmacherimplantation und plötzlichem Tod, zusammen mit EKG-Befunden einer schweren Reizleitungsstörung (vollständiger Rechtsschenkelblock, vollständiger Linksschenkelblock, linker vorderer Faszikelblock / Hemiblock oder linker hinterer Hemiblock, verlängertes PR-Intervall oder kompletter AV-Block mit breiten QRS-Komplexen). In den meisten Fällen sind Struktur und Kontrakt diese Funktion des Herzens normal. In einigen Fällen jedoch kann ein vollständiger AV-Block zur Dilatation des linken Ventrikels und Herzversagen führen. In der Erholungsphase nach einem Belastungstest oder während eines vollständigen AV-Blocks können ventrikuläre Tachykardie und Torsade de pointes auftreten. Nach möglichen angeborenen Herzfehlern oder einer Kardiomyopathie wird mittels EKG oder kardialem MRI gesucht. In Fällen von familiärer PCCD und auch bei jungen Patienten mit isolierter PCCD sollten die bekannten ursächlichen Gene untersucht werden.

Differenzialdiagnosen sind: Brugada-Syndrom, idiopathisches Kammerflimmern, Long QT-Syndrom (siehe diese Termini), neonataler Lupus, progressiver familiärer Herzblock Typ II und das Syndrom des plötzlichen Kindstodes.

Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Rezessive oder sporadische Formen sind selten.

Zur Behandlung der PCCD gehört die Implantation eines permanenten Schrittmachers. Empfohlen werden bei Herzblock jeglichen Grades Kontrolluntersuchungen in 6-monatigem Abstand. Verwandten mit normalem EKG in betroffenen Familien soll eine mindestens einjährliche Kontrolle empfohlen werden. Die Anwendung von Herzleitung verlangsamenden Medikamenten soll eingeschränkt werden. Fieber ist bei Patienten mit SCN5A-Mutationen ein die Symptome verstärkender oder auslösender Faktor und muss vorsorglich behandelt werden. Nach der klinischen Diagnose einer PCCD beim Indexfall müssen die Familienangehörigen 1. Grades klinisch untersucht werden.

Es gibt für Patienten mit PCCD keine genotyp-abhängige Voraussage des Schweregrades. Eine große Häufigkeit von plötzlichem Herztod wird bei Patienten mit AV Block I. Grades in Verbindung mit bi-faszikulärem Block und bei Patienten mit fortgeschrittener Symptomatik des AV-Blocks gesehen. Patienten mit Herzschrittmacher haben eine exzellente Prognose, sehr ähnlich wie die Allgemeinbevölkerung. Ausnahme sind Patienten mit LMNA-Mutationen, die zu Kammertachykardie und plötzlichem Herztod führen können. In dieser Gruppe ist im Fall schwerer Reizleitungsstörung die Implantation eines ICD zu empfehlen.