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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Wagner-Krankheit ist eine seltene vitreo-retinale Degeneration. Sie wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, aber variabler Expressivität vererbt. Das diagnostische Merkmal ist eine Degeneration des Glaskörpers mit Filamenten oder schnur-ähnlichen Strukturen oder avaskulären Bändern und eine periphere Verdichtung des Glaskörpers in der Zirkumferenz, am Äquator oder retroäquatorial. Das Zentrum des Glaskörpers erscheint optisch leer. In der peripheren Retina entwickeln sich zunehmend Pigmentveränderungen und eine chorioretinale Degeneration. In 30% der Fälle besteht ein chronisches Weitwinkel-Glaukom, in 14% eine Netzhautablösung. Die Krankheit beginnt in der Jugend mit moderater Myopie und schreitet bis zur Entstehung einer Katarakt schon vor dem 40. Lebensjahr fort. Bei der Wagner-Krankheit sind nur die Augen betroffen. Einige Familien mit Kopplung an Marker der Chromosomenregion 5q13-q14 haben eine Dysgenesie des vorderen Augensegments. Eine Familie mit Symptomen ähnlich der Wagner-Krankheit aber mit größerer Häufigkeit von Netzhautablösungen (sog. erosive Vitreoretinopathie) zeigte ebenfalls Kopplung zu der 5q-Region. Patienten mit Stickler-Syndrom (z.T. auch Wagner-Stickler-Syndrom oder Hereditäre Arthro-Ophthalmopathie genannt; 3 Gene) haben ebenfalls eine frühe Katarakt und Glaskörperdegeneration. Es besteht aber eine hohe Rate (50%) von Netzhautablösungen und die Patienten haben zusätzlich ein flaches Mittelgesicht, Gaumenspalte, Arthritis und Hörverlust. Andererseits fehlen ihnen eine Reihe von Symptomen der Wagner-Krankheit (chorio-retinale Atrophie, Nachtblindheit, Dyysgenesie der vorderen Augensegmentes, periphere Netzhautablösung durch Glaskörperzug).

Gutachter:  Pr Patrick EDERY - Letzte Aktualisierung: August 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2010) Español (2010) Français (2010) Italiano (2010) Nederlands (2010) Greek (2010, pdf)