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Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Krankheitsdefinition

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

ORPHA:90117

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HMSNP
    • Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, proximaler Typ
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 604484
  • UMLS: C1858338
  • MeSH: C535717
  • GARD: 10131
  • MedDRA: -

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