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Die Prävalenz liegt bei etwa 1/7.500. Es gibt keinen Unterschied zwischen den Geschlechtern.

Alle Patienten zeigen Gesichtsdysmorphien; zusätzlich zu den charakteristischen Merkmalen haben kleine Kinder Epikanthusfalten, volle Wangen, ein flaches Profil und kleine, weit auseinander stehende Zähne. Ältere Kinder und Erwachsene haben oft ein schmales Gesicht und einen langen Hals. Die Mehrheit der Patienten (80 %) leidet an Herz-Kreislauf-Erkrankungen, vor allem an Verengungen der mittleren und großen Arterien (supravalvuläre Aortenstenose (70 %), Bluthochdruck (50 %) und Degeneration der Aorten- und/oder Mitralklappen). Die Meilensteine der Entwicklung sind verzögert. Charakteristisch sind eine relative Stärke in der Sprache und im verbalen Kurzzeitgedächtnis und eine erhebliche Schwäche im visuell-räumlichen Aufbau. Eine Intelligenzminderung ist häufig (75 %), und ein charakteristisches kognitives Profil mit einer übermäßig freundlichen und sozialen Persönlichkeit mit Freude an Musik, aber Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen ist charakteristisch (90 %). Emotionale Dysregulation ist häufig, und viele Patienten (50 %) benötigen eine pharmakologische Behandlung gegen Angstzustände und/oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung. Zu den endokrinen Anomalien gehören Hyperkalzämie (15-45 %), gestörte Glukosetoleranz/Typ-2-Diabetes mellitus (DM), Fettleibigkeit bei Jugendlichen/Erwachsenen, subklinische Hypothyreose (15-30 %) und Osteopenie oder Osteoporose (50 %). Weitere Probleme sind axiale Hypotonie, periphere Hypertonie mit erhöhten tiefen Sehnenreflexen in den unteren Extremitäten, Ataxie und Tremor. Das Wachstum bei Kindern liegt bei etwa 75 % der normalen Wachstumsrate. Bei kleinen Kindern sind die Gelenke lax; bei älteren Kindern/Erwachsenen treten Gelenkkontrakturen auf, die zu einem ungelenken Gang führen. Lordose, Kyphose und Skoliose sind häufig. Weitere häufige Probleme sind Augen-, Hör- und Zahnanomalien, Schlafstörungen, Fütterungsprobleme, Magen-Darm-Probleme, Blasendivertikel, Fehlbildungen der Harnwege, Harnwegsinfektionen und Einnässen.

Das Williams-Syndrom (WS) wird durch eine Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht, einer Region, die 26 bis 28 Gene enthält, darunter ELN.

Die Diagnose wird anhand des Phänotyps und genetischer Tests (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Chromosomen-Mikroarray) gestellt.

Die primäre Differentialdiagnose ist die familiäre supravalvuläre Aortenstenose.

Betroffenen Familien sollte eine genetische Beratung angeboten werden. Die meisten Fälle treten de novo auf, so dass das Wiederholungsrisiko gering ist (<1 %). Betroffene Personen haben ein 50%iges Risiko, die Deletion an ihre Nachkommen weiterzugeben. Ein spezifischer Inversionspolymorphismus in diesem Gebiet kann das Risiko erhöhen, ein Kind mit WS zu bekommen.

Es ist ein lebenslanger multidisziplinärer Ansatz erforderlich, der medizinische Überwachung, vorausschauende Beratung, direkte Therapien, Pharmakotherapie, chirurgische Eingriffe und adaptive Veränderungen umfasst. Eine engmaschige kardiologische Überwachung im ersten Lebensjahr und eine engmaschige Überwachung des Serumkalziums in den ersten zwei Lebensjahren wird empfohlen, ebenso wie eine sorgfältige prä- und postoperative Planung aufgrund des erhöhten Risikos kardiovaskulärer Komplikationen bei Operationen. Die Kinder sollten an ein Frühförderprogramm für Physio-, Ergo- und Sprachtherapie überwiesen werden. Für betroffene Patienten, Familien und Betreuer werden Informationen, Aufklärung und Selbsthilfegruppen empfohlen.

Zur Lebenserwartung gibt es keine formalen Auswertungen. Kardiovaskuläre Komplikationen sind die häufigste Todesursache. Kardiovaskuläre Stenosen können vor allem in den ersten 5 Lebensjahren fortschreiten. Periphere Lungenstenosen bilden sich häufig spontan zurück. Die meisten Betroffenen benötigen eine lebenslange ärztliche Betreuung, sowohl zu Hause als auch am Arbeitsplatz.