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Zellweger-Syndrom
ORPHA:912
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Schwere Störung der Peroxisomen-Biogenese-Zellweger-Spektrum-Störung
- Schweres PBD-ZSD
- ZS
- Zerebro-hepato-renales Syndrom
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q87.8
- ICD-11: 5C57.0
- OMIM: 214100 214110 614859 614862 614866 614870 614872 614876 614882 614883 614886 614887 617370
- UMLS: C0043459
- MeSH: D015211
- GARD: 7917
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit existiert eine englische Kurzbeschreibung
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Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
- Español (2016) - GuíaSalud
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2015) - Orphanet J Rare Dis
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2020) - GeneReviews
Genetische Tests
- Empfehlungen für den Gentest
- English (2014) - Eur J Hum Genet
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