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Ektropion uveae, kongenitales

Krankheitsdefinition

Das kongenitale Ektropium uveae ist ein seltener, genetisch bedingter, nicht-syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch das Vorhandensein von Iris-Pigmentepithel auf der vorderen Oberfläche der Iris, eine vordere Insertion der Iris, Winkeldysgenesie und ein progressives Offenwinkelglaukom gekennzeichnet ist (letzteres kann im Säuglingsalter auftreten oder sich später im Leben entwickeln). Die Patienten können sich mit Kopfschmerzen, Augenschmerzen, Photophobie und Rötung, Tränenfluss und/oder Schwellung des Auges präsentieren. Häufig sind Neurofibromatose und seltener andere okuläre Anomalien assoziiert.

ORPHA:91491

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q13.8
  • ICD-11: LA14.03
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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