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Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetische, nicht-syndromale Entwicklungsstörung des Auges mit hoher klinischer und genetischer Heterogenität, die am häufigsten durch bilaterale, symmetrische, nicht-progressive Katarakte gekennzeichnet ist, die bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auftreten. Weitere okuläre Manifestationen (z. B. Dysgenesie des vorderen Segments, Kolobome, Nystagmus, Mikrokorne, Mikrophthalmie, Myopie) können assoziiert sein, andere Organe/Systeme sind jedoch in der Regel nicht betroffen.

ORPHA:91492

Klassifizierungsebene: Störung

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

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