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Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom

ORPHA:91494

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 216800
  • UMLS: C4302525
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Syndrom ist gekennzeichnet durch beidseitiges Makulakolobom, Gaumenspalte und Hallux valgus. Es wurde bei 2 Geschwistern (Bruder und Schwester) beschrieben. Beschrieben wurden auch Fehlbildungen des Beckens, der Gliedmaßen und der Finger. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2007

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)

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