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Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration

ORPHA:91496

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Schneeflocken-Vitreoretinopathie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 193230
  • UMLS: C1860405
  • MeSH: C536677
  • GARD: 9706
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Schneeflocken-Vitreoretinopathie (snowflake vitreoretinal degeneration, SVD) ist gekennzeichnet durch kleine, granuläre, schneeflocken-ähnliche Ablagerungen in der Retina, fibrilläre Degeneration des Glaskörpers und Katarakt. Die Krankheit wurde in mehreren Familien beschrieben, die Prävalenz ist aber nicht bekannt. Die Vererbung ist autosomal-dominant. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion 2q36 kartiert.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2007

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