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Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Krankheitsdefinition

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

ORPHA:922

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q30.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2254
  • MedDRA: -

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