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Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

ORPHA:93346

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 184250
  • UMLS: C0700635
  • MeSH: -
  • GARD: 134
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen). Das Syndrom wurde bisher bei weniger als 30 Patienten beschrieben. Häufig assoziierte Symptome sind Gaumenspalte und Augenanomalien (schwere Myopie und Netzhautablösung). Frühzeitig kann eine Arthritis auftreten. Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit sind Mutationen im COL2A1-Gen (12q13.11-q13.2).

- Letzte Aktualisierung: September 2009

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