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Brachydaktylie Typ A1

ORPHA:93388

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Brachydaktylie Typ Farabee
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 112500  607004  615072  616849
  • UMLS: C1862151
  • MeSH: C537088
  • GARD: 978
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Nur wenige Familien wurden bisher beschrieben. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße. Eine der Ursachen der BDA1 sind Mutationen im 'Indian hedgehog'-Gen (IHH, 2q35-36). Ein weiterer Genort wurde in die Chromosomenregion 5p13.3-p13.2 kartiert. Die BDA1 wird autosomal-dominant vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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