Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz wird auf etwa 1:500.000 geschätzt.

In der Regel beginnt die Symptomatik nach dem 5. Lebensjahr. Sie ist aber so leicht, dass die Diagnose erst im Erwachsenenalter erwogen wird. Die Patienten erreichen eine fast normale Größe und haben keinen Intelligenzdefekt. Diffuse Hornhauttrübungen treten zunehmend ab dem Alter von 4 Jahren auf. Ein Glaukom entsteht häufiger als beim Hurler-Syndrom. Die Patienten zeigen eine leichte Vergröberung der Gesichtszüge mit großem Mund und dicken Lippen. Mögliche weitere Symptome sind Nasensekretion, neurosensorischer Hörverlust, steife Gelenke, leichte Skelettveränderungen, Karpaltunnelsyndrom und Aortenklappeninsuffizienz. Durch die Infiltration der Dura mit Glycosaminoglycanen kann es zur Kompression des zervikalen Rückenmarks kommen. Ohne neurochirurgische Intervention und Korrektur entwickelt sich daraus evtl. eine spastische Parese.

Ursache des Scheie-Syndroms sind Mutationen im IDUA-Gen (4p16.3), die zu partiellem Aktivitätsverlust der Alpha-L-Iduronidase und zur lysosomalen Speicherung von Heparansulfat (HS) und Dermatansulfat (DS) führen.

Es ist schwierig, die Diagnose früh zu stellen, da die ersten klinischen Zeichen nicht spezifisch sind. Dennoch ist eine frühe Diagnose sehr wichtig, damit die Behandlung so früh wie möglich beginnen kann. Die Labordiagnostik besteht im Nachweis einer vermehrten Ausscheidung von HS und DS im Urin mittels 1,9-Dimethyl-Methylenblau (DMB)-Test und Glycosaminoglycan (GAG)-Elektrophorese und im Nachweis des Enzymmangels in Leukozyten oder Fibroblasten. Molekulare Tests stehen zur Verfügung.

Differentialdiagnosen sind die schwereren Formen der Mukopolysaccharidose Typ I, das Hurler-Scheie-und das Hurler-Syndrom und die Typen VI und II der Mukopolysaccharidose (s. diese Termini).

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist enzymatisch oder, bei in der Familie bekannten Mutationen, durch molekulargenetische Analyse möglich.

Das Scheie-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Die symptomatische Behandlung wird durch ein multidisziplinäres Team geplant und sollte auch Physiotherapie enthalten, um den Aktionsradius der Patienten aufrecht zu erhalten. Der Enzymersatz (Laronidase) erhielt 2003 in der EU die Marktzulassung als Orphan-Medikament. Bei Anwendung als wöchentliche Infusion wird eine Verbesserung der Lungenfunktion und der Gelenkmobilität erreicht. Mit der Enzymersatz-Therapie (ERT) soll zum Zeitpunkt der Diagnose begonnen werden. Sie kann auch bei Patienten hilfreich sein, die auf eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (HSCT) warten. Durch frühen Behandlungsbeginn wird die Progression der Krankheit verlangsamt.

Die Lebenserwartung der Patienten mit Scheie-Syndrom ist evtl. nur leicht verringert.