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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Symptome des Syndroms der Akro-kranio-fazialen Dysostose sind Minderwuchs, Akrozephalie, Hypertelorismus, Lidptose, anti-mongoloide Lidachsen, hohe Nasenwurzel, antevertierte Nares, kurzes Philtrum, Gaumenspalte, Mikrogenie, malformierte Ohrmuscheln, präaurikuläre Grübchen, Schallempfindungs- und Schalleitungs-Schwerhörigkeit, nach proximal verlagerter Ansatz der Großzehen, digitalisierte Daumen, kolbige Finger, Metatarsus adductus und Trichterbrust. Diese ungewöhnliche Assoziation wurde bisher nur bei 2 Patienten beschrieben. Es handelte sich um Schwestern, deren Eltern miteinander blutsverwandt waren. Radiologisch fielen Kraniosynostostose, vergrößerter Unterkieferwinkel, Hypoplasie der 1. Metacarpalia und Metatarsalia, hypoplastische Endphalangen und teilweise Verdoppelung der Daumen-Endglieder auf. Die Lendenwirbel waren verlängert, der Abstand der Wirbelfortsätze vergrößert. Weitere Röntgenzeichen waren Ausweitung (flare) der Beckenschaufeln, Verschmälerung des Pfannendaches und Coxa valga. Wahrscheinlich ist die Vererbung autosomal-rezessiv. Diagnostisch muß das Syndrom von den Oto-palato-digitalen (OPD) Syndromen Typ I und II abgegrenzt werden.

- Letzte Aktualisierung: September 2005