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Porphyrie, akute hepatische

Krankheitsdefinition

Die Akuten hepatischen Porphyrien sind eine Untergruppe der Porphyrien (s. dort). Kennzeichnend ist das Auftreten neuro-viszeraler Attacken mit oder ohne kutane Manifestationen. Die Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien umfasst 4 Krankheiten: Die Akute intermittierende Porphyrie (am häufigsten), die Porphyria variegata, die Hereditäre Koproporphyrie und der extrem seltene Mangel der Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase.

ORPHA:95157

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E80.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268328
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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