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Mosaik-Trisomie 4

Krankheitsdefinition

Die Mosaik-Trisomie 4 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 4 vorliegt. Sie geht einher mit einem variablen Phänotyp und ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht, reduzierte/r Körperlänge/OFC, leichtes intellektuelles Defizit, kongenitale Herzfehler, hypertrophe Kardiomyopathie, dysmorphe Merkmale (Asymmetrie des Gesichts, Augenbrauenanomalien, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren, Mikro-/Retrognathie), charakteristische Daumenanomalien (Aplasie, Hypoplasie) und Hautanomalien (Hypo-/Hyperpigmentierung). Eine verzögerte Pubertät kann assoziiert sein.

ORPHA:96059

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Mosaik-Trisomie Chromosom 4
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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