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Monosomie 13q34

Krankheitsdefinition

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

ORPHA:96168

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(13)(q34)
    • Deletion 13q34, distale
    • Subtelomere Deletion 13q34
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 619148
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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