Orphanet: Koolen de Vries Syndrom
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Koolen-de Vries-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

ORPHA:96169

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(17)(q21.31)
    • KdV-Syndrom
    • KdVS
    • Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
    • Monosomie 17q21.31
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 610443
  • UMLS: C1864871
  • MeSH: -
  • GARD: 10727
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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