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Uniparentale Disomie 2, maternale
Krankheitsdefinition
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
ORPHA:96179
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- UPDM 2
- Prävalenz: -
- Erbgang: -
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q99.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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