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Die Prävalenz in Europa wurde zu 1/250.000 - 1/100.000 bestimmt. Am häufigsten wird die Krankheit bei mittelalten Erwachsenen (im Mittel 40 Jahre, Männer und Frauen gleich häufig betroffen) diagnostiziert.

Wegen des schleichenden Beginns und der nur langsamen Progredienz wird die Akromegalie oft erst vier bis mehr als 10 Jahre nach ihrem Beginn diagnostiziert. Hauptsächliche klinische Befunde sind verbreiterte Hände und Füße, breite, verdickte und plumpe Finger und verdickte Weichteile. Das Gesicht ist charakteristisch verändert: Verbreiterte und verdickte Nase, prominente Wangenknochen, Stirnhöcker, dicke Lippen und ausgeprägte Gesichtsfalten. Die knöcherne Stirn und die darüber liegende Haut sind verdickt, manchmal bis hin zur Entstehung einer Balkonstirn. Durch Vergrößerung des Unterkiefers entsteht eine Progenie. Die Maxilla ist verbreitert, die Zähne stehen getrennt, und es besteht eine Malokklusion. Daneben haben die Patienten prognostisch bedeutsame rheumatologische, kardiovaskuläre, respiratorische und metabolische Veränderungen.

In der Mehrzahl der Fälle ist die Akromegalie durch ein Hypophysenadenom verursacht, das in 60% der Fälle nur GH sezerniert. Die übrigen Fälle haben gemischte Adenome. In sehr seltenen Fällen ist die Akromegalie durch ektopische Sekretion des Growth-hormone-Releasing-Hormons (GHRH) und daraus resultierender Hypophysen-Hyperplasie bedingt. Als wichtiger Suszeptibilitätsfaktor, besonders in Fällen von familiärer Akromegalie und in Fällen mit Beginn im Kindesalter oder in der Adoleszenz, wurde das AIP-Gen (aryl hydrocarbon receptor interacting protein; 11q13.3) identifiziert. Akromegalie ist auch eine mögliche Komponente der Syndrome mit multipler endokriner Neoplasie, z.B. MEN1 (Gen MEN1; 11q13) oder des Carney-Komplexes (Gen PRKARIA; 17q24.2) (s. diese Termini).

Die klinische Diagnose wird biochemisch durch den Nachweis eines erhöhten GH-Serumspiegels nach oralem Glukosetoleranztest (OGTT) und durch Nachweis einer erhöhten Konzentration des Insulin-like-growth-Faktors (IGF-I, Somatomedin C) bestätigt. Durch bildgebende Verfahren werden Volumen und Ausdehnung des Tumors bestimmt. Echokardiographisch und mit Tests auf eventuelle Schlafapnoe werden klinische Folgen der Akromegalie erfasst.

Ziele der Behandlung sind durch Exzision der krankheitsverursachenden Läsion die Korrektur (oder Vermeidung) von Kompression benachbarten Gewebes und Normalisierung der GH- und IGF-I-Spiegel. Methode der ersten Wahl ist oft die transsphenoidale Operation. Wenn die GH- und IGF-I-Überproduktion durch den chirurgischen Eingriff nicht korrigiert wurde, kann eine Behandlung mit Dopamin-Agonisten und/oder Somatostatin-Analogen folgen. Der GH-Antagonist Pegvisomant dient der Behandlung, wenn Somatostatin-Analoge nicht wirksam sind. In dritter Linie kann bei fehlender Wirksamkeit der Medikamente eine Strahlentherapie erwogen werden.

Da die hormonellen Störungen in den meisten Fällen gut kontrolliert werden können, ist die Lebenserwartung der Patienten ähnlich wie in der Allgemeinbevölkerung. Aber selbst wenn die Patienten geheilt oder hormonell gut eingestellt sind, bleiben oft Beschwerden zurück (Gelenkschmerzen, Deformierungen, eingeschränkte Lebensqualität).