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Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Krankheitsdefinition

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

ORPHA:970

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Akroosteolyse, neurogene
    • HSAN2
    • Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ II
    • Neuropathie, radikuläre sensorische, autosomal-rezessive
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G60.8
  • OMIM: 201300  243000  613115  614213
  • UMLS: C0020072  C0270914
  • MeSH: -
  • GARD: 3976
  • MedDRA: -

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