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Riboflavin-Transporter-Defizienz

Krankheitsdefinition

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

ORPHA:97229

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G12.2
  • ICD-11: LD2H.Y
  • OMIM: 211500  211530  614707
  • UMLS: C4551777
  • MeSH: C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA: 10084089

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