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Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion

Krankheitsdefinition

Die Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions-Syndrom (TTTS; s. dort) ist eine erworbene Form der renalen tubulären Dysgenesie (s. dort). Sie entwickelt sich im Empfänger-Fötus durch ungleiche Abzweigung von Wachstumsfaktoren und Nährstoffen zu den Nieren des Empfängers und ist gekennzeichnet durch fehlende oder ungenügend entwickelte proximale Tubuli, persistierendes Oligohydramnion und daraus folgende Entstehung der Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen).

ORPHA:97367

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q63.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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