Orphanet: Ehlers Danlos Syndrom
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Ehlers-Danlos-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Fragilität des weichen Bindegewebes gekennzeichnet ist und zu weit verbreiteten Manifestationen von Haut, Bändern, Gelenken, Blutgefäßen und/oder inneren Organen führt. Das klinische Spektrum ist sehr variabel und reicht von leichter Haut- und Gelenkhyperlaxität bis hin zu schweren körperlichen Behinderungen und lebensbedrohlichen vaskulären Komplikationen. Es können Überlappungen mit Osteogenesis imperfecta beobachtet werden, die zu einem EDS/Osteogenesis imperfecta-Überlappungsphänotyp führen. Zu den Erkrankungen in dieser Gruppe gehören das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), der muskulo-kontrakturale Typ des EDS, das hypermobile EDS, das vaskuläre EDS, das Arthrochalasie-EDS, das Dermatosparaxie-EDS, das parodontale EDS, das X-chromosomale EDS, das Brittle-Cornea-Syndrom, das klassisch-ähnliche EDS Typ 1 und Typ 2, das kardio-valvuläre EDS, das spondylodysplastische EDS, das myopathische EDS und das kyphoskoliotische EDS.

ORPHA:98249

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q79.6
  • OMIM: -
  • UMLS: C0013720
  • MeSH: D004535
  • GARD: 6322
  • MedDRA: 10014316

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