Orphanet: Hornhautdystrophie, superfizielle

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Hornhautdystrophie, superfizielle

Krankheitsdefinition

Die oberflächlichen Hornhautdystrophien umfassen eine Gruppe seltener genetisch determinierter Hornhautdystrophien (CDs) und sind gekennzeichnet durch Läsionen des Hornhautepithels, seiner Basalmembran und des oberflächlichen Hornhautstromas. Je nach dem Typ der Dystrophie sind die Auswirkungen auf den Visus unterschiedlich.

ORPHA:98625

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen

Synonym(e):
- Oberflächliche Hornhautdystrophie
- Vordere Hornhautdystrophie
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
ICD-10: -
OMIM: -
UMLS: C2315777
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Gruppe von Hornhautdystrophien ist nicht bekannt, aber alle sind selten und treten vor allem in Bevölkerungen mit entsprechenden Gründermutationen auf.

Klinische Beschreibung

Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich und liegt zwischen dem frühen Kindesalter und dem zweiten Lebensjahrzehnt. Acht Subtypen der oberflächlichen Hornhautdystrophien wurden identifiziert: Grayson-Willbrandt CD, Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie, Subepitheliale muzinöse CD, Meesmann-CD, Lisch-Epithel-CD, Gelatinös-tropfenförmige CD, Reis-Bücklers-CD und Thiel-Behnke-CD (s. diese Termini).

Ätiologie

Alle oberflächlichen Hornhautdystrophien scheinen genetisch determiniert zu sein, wobei eine genetische Heterogenität nachgewiesen wurde. Sie werden in der Regel monogen vererbt. Für die erblichen, auf die oberflächliche Kornea begrenzten Krankheiten wurden bisher 4 Gene als Ursache identifiziert: KRT3 (12q13.13), KRT12 (17q11-q12), TGFBI (5q31) und TACSTD2 (1p32).

Genetische Beratung

Die Vererbung ist je nach genetischer Ursache autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Gutachter: Dr Gordon KLINTWORTH - Letzte Aktualisierung: Mai 2012

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Polski (2017, pdf)

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