Orphanet: Hornhautdystrophie, stromale

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Hornhautdystrophie, stromale

Krankheitsdefinition

Als Stroma-Hornhautdystrophien wird eine Gruppe von seltenen, genetisch determinierten Hornhautdystrophien (CDs) mit Läsionen im Hornhautstroma und mit je nach Dystrophietyp unterschiedlichen Auswirkungen auf den Visus bezeichnet

ORPHA:98626

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen

Synonym(e):
- Stroma-Hornhautdystrophie, kongenitale
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
ICD-10: -
OMIM: -
UMLS: C0038457
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Gruppe von Hornhautdystrophien ist nicht bekannt, aber alle sind selten.

Klinische Beschreibung

Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich. Elf Subtypen der Stroma-Hornhautdystrophie wurden identifiziert: Prä-Descemet-CD, Netz-CD Typ I und Typ II, Granuläre CD Typ I und Typ II, Makuläre CD, Schnyder-CD, Kongenitale Stroma-CD, Fleckchen-CD, Posteriore amorphe CD und Zentrale wolkige Dystrophie von François.

Ätiologie

Wie die meisten Hornhautdystrophien sind die Stroma-Formen größtenteils genetisch determiniert. Als ursächlich an den Stromaläsionen beteiligt wurden die folgenden Gene identifiziert: TGFBI (5q31), CHST6 (16q22), UBIAD1 (1p36.22), DCN (12q23) und PIKFYVE (2q34).

Genetische Beratung

Mit Ausnahme der Makulären CD, die autosomal-rezessiv vererbt wird, wurde bei allen Subtypen autosomal-dominante Vererbung gefunden.

Gutachter: Dr Gordon KLINTWORTH - Letzte Aktualisierung: Mai 2012

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Polski (2012, pdf) Polski (2012)

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