Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Hornhautdystrophie, posteriore
Krankheitsdefinition
Die Hinteren Hornhautdystrophien umfassen eine Gruppe seltener, genetisch determinierter Hornhautdystrophien (CDs). Sie sind gekennzeichnet durch Läsionen des Hornhautendothels und der Descemet-Membran, mit je nach Typ der Dystrophie unterschiedlicher Auswirkung auf den Visus.
ORPHA:98627
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e): -
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: H18.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz dieser Gruppe von Hornhautdystrophien ist nicht bekannt.
Klinische Beschreibung
Das Erkrankungsalter ist unterschiedlich. Fünf Subtypen der Hinteren CD wurden identifiziert: Endotheliale CD (Fuchs), Posteriore polymorphe CD, Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie I und II, X-chromosomale endotheliale CD (sh.diese Termini).
Ätiologie
Die posterioren Hornhautdystrophien sind offenbar, wie die anderen Hornhautdystrophien auch, genetisch bedingte Krankheiten. Obwohl die verschiedenen Subtypen meist detailliert beschrieben worden, weisen molekulargenetische Daten auf Beziehungen zwischen einigen Subtypen. Es besteht phänotypische und allelische Heterogenität. Mutationen in den folgenden Genen wurden bei Hinterer CD gefunden: COL8A2 (1p34.2-p32.3), SLC4A11 (20p12), VSX1 (20p11.21) und ZEB1 (10p11.22).
Genetische Beratung
Die Vererbung ist, abhängig vom Typ, autosomal-dominant oder-rezessiv oder X-chromosomal rezessiv.
Zusatzinformationen