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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Krankheitsdefinition

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

ORPHA:98762

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SCA12
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 604326
  • UMLS: C1858501
  • MeSH: -
  • GARD: 10476
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt.Etwa 40 Familien wurden bisher beschrieben. Das Erkrankungsalter reicht von 8 bis zu 55 Jahren, die meisten Patienten erkranken im 4. Lebensjahrzehnt.

Ätiologie

Die Ursache der SCA12 ist eine CAG-Repeat-Expansion im PPP2R2B-Gen (5q31-5q32). Als pathogenetischer Mechanismus wird wie bei der SCA8 (s. dort) eine toxische Wirkung auf RNA-Ebene angenommen.

Prognose

Die Prognose ist im Prinzip gut. In vielen Fällen ist die Krankheit nur langsam progredient, und im allgemeinen ist die Lebenserwartung nicht verringert.

Gutachter:  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Letzte Aktualisierung: Mai 2011

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