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Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale dyserythropoietische Anämie Typ II (CDA II) ist die häufigste Form der CDA (siehe dort). Charakteristische Symptome sind Anämie, Ikterus und Splenomegalie. Häufige Symptome sind Eisenüberlastung der Leber und Gallensteine.

ORPHA:98873

  • Synonym(e):
    • CDA II
    • CDA Typ 2
    • CDA Typ II
    • Hereditäre erythroblastische Multinuklearität mit positivem Säure-Serumtest (HEMPAS)
    • Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 2
    • SEC23B-CDG
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D64.4
  • OMIM: 224100
  • UMLS: C1306589
  • MeSH: -
  • GARD: 2001
  • MedDRA: -

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