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Makulakolobom

Krankheitsdefinition

Das Makulakolobom ist eine seltene, nicht-syndromale Entwicklungsstörung des Auges, die durch gut umschriebene, ovale oder runde, meist einseitige, atrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit rudimentärer oder fehlender Retina, Aderhaut und Sklera an der Makula gekennzeichnet ist und zu vermindertem Sehvermögen und gelegentlich zu anderen Symptomen (z. B. Schielen) führt. Sie tritt meist isoliert auf, kann aber auch mit Down-Syndrom, Skelett- oder Nierenerkrankungen assoziiert sein.

ORPHA:98945

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q14.8
  • ICD-11: LA13.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1436
  • MedDRA: -
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