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Papillenkolobom

Krankheitsdefinition

Das Papillenkolobom ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt des Auges, der durch eine ein- oder beidseitige, scharf begrenzte, schüsselförmige, glänzend weiße Exkavation am Sehnervenkopf (typischerweise dezentriert nach unten) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einer Verringerung der Sehschärfe von unterschiedlichem Schweregrad. Es kann isoliert auftreten oder mit anderen okulären (z. B. Netzhautablösung, retinoschisisartige Ablösung) oder systemischen Anomalien (z. B. Nieren) assoziiert sein.

ORPHA:98947

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kolobom der Papilla nervi optici
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q14.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1438
  • MedDRA: -
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