Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Meesmann-Hornhautdystrophie
Krankheitsdefinition
Die Hornhautdystrophie Meesmann (MECD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch distinkte sehr kleine blasenähnliche, rundlich bis ovale gepunktete Trübungen im zentralen Hornhautepithel beider Augen, und weniger ausgeprägt in der Peripherie der Kornea. Die Auswirkungen auf den Visus sind gering.
ORPHA:98954
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist mangels eines Registers nicht bekannt. Zahlreiche Fälle wurden aus Dänemark, Deutschland, Japan, USA, Saudi-Arabien und Polen beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Läsionen entwickeln sich im Säuglingsalter. Die MECD bleibt oft bis zu einem mittleren Alter ohne Symptome. Bei intermittierenden Formen treten leichte Irritationen der Augen, Photophobie, vorübergehend verschwommener Visus und unregelmäßiger Astigmatismus auf. Die Krankheit besteht während des ganzen Lebens. In schweren Fällen verursacht subepitheliale Narbenbildung eine leicht graue Trübung der zentralen Kornea. Die Sensitivität der Kornea ist normal.
Ätiologie
Die Hornhautdystrophie Meesmann ist verursacht durch Mutationen in einem Paar von Genen (KRT3 (12q13.13) oder KRT12 (17q11-q1)) die für die beiden Untereinheiten des Zytokeratins im Hornhautepithels kodieren. Die Hornhautdystrophie Stocker-Holt ist eine Variante der MECD und durch einen Aminosäureaustausch Arg19Leu im Zytokeratin 12 verursacht.
Diagnostische Verfahren
Lichtmikroskopisch sind intraepitheliale Zysten und eine Verbreiterung und gestörte Organisation des Epithels nachweisbar. Die intraepithelialen Zysten treten in verschiedenen Ebenen des unregelmäßig verdickten Hornhautepithels auf.
Differentialdiagnose
Vermutete Fälle von MECD müssen von anderen Störungen des Hornhautepithels differenziert werden: 'Vapor-spray'-Keratitis, leichtes Epithelödem und das Bläschenmuster der Epithel-Basalmembran-Dystrophie. MECD und Hornhautepithel-Dystrophie Lisch (LECD; s. dort) sind klinisch ähnlich, werden aber unterschiedlich vererbt (LECD: X-chromosomal-rezessiv).
Genetische Beratung
Die MECD wird autosomal-dominant vererbt.
Management und Behandlung
Als Behandlung der MECD wurde über die Entfernung des abnormen Hornhautepithels berichtet. Eine Heilung wird hierdurch aber nicht erreicht, da die Dystrophie im regenerierten Epithel wieder auftritt.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Greek (2012, pdf)
- Review-Artikel
- English (2009)
Zusatzinformationen