x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie

Krankheitsdefinition

Die Hornhautepithel-Dystrophie Lisch (LECD) ist eine sehr seltene Form von oberflächlicher Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch federförmige Trübungen und Mikrozysten im Hornhautepithel, die in einem band- und manchmal wirbelförmigen Muster angeordnet sind. Gelegentlich ist der Visus beeinträchtigt.

ORPHA:98955

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H18.5
  • ICD-11: 9A70.Y
  • OMIM: 300778
  • UMLS: C2749050
  • MeSH: C567588
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist nicht bekannt, nur über sehr wenige Fälle wurde berichtet. Die LECD wurde in einer deutschen Familie und bei seltenen sporadischen Fällen aus Deutschland und den USA beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Läsionen entwickeln sich in der Regel im Kindesalter. Die Trübungen des Epithel sind langsam progredient und schmerzfrei. Nach dem Alter von 60 Jahren sehen manche Patienten verschwommen.

Ätiologie

Die Krankheit ist genetisch determiniert, die genaue Ursache aber nicht bekannt. Das Gen für die Hornhautepithel-Dystrophie Lisch wurde auf den kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.3) kartiert.

Genetische Beratung

Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Management und Behandlung

Das pathologische Hornhautepithel kann, wenn die Symptome es erfordern, entfernt werden.

Gutachter:  Dr Gordon KLINTWORTH - Letzte Aktualisierung: Mai 2012

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Greek (2012, pdf) Polski (2012, pdf)

Detaillierte Informationen

Übersichtsartikel

ERN erstellt/empfohlen von ERN   FSMR erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.