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Basalmembrandystrophie, epitheliale

Krankheitsdefinition

Eine seltene Hornhautdystrophie, die durch verdickte, überschüssige Basalmembranschichten, die sich in das Hornhautepithel erstrecken, und intraepitheliale Lakunen, die mit Zelltrümmern gefüllt sind, gekennzeichnet ist und bei der Spaltlampenuntersuchung als Muster von "Karten", "Punkten" und "Fingerabdrücken" erscheint. Die Patienten können asymptomatisch sein oder wiederkehrende Episoden schmerzhafter Hornhauterosionen mit unterschiedlicher Sehschärfe aufweisen, die typischerweise nach dem dreißigsten Lebensjahr beginnen. Die Erkrankung tritt beidseitig auf und kann autosomal-dominant vererbt werden.

ORPHA:98956

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Basalmembrandystrophie, anteriore
    • EBMD
    • Epitheldystrophie, mikrozystische, Cogan
    • Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: H18.5
  • ICD-11: 9A70.Y
  • OMIM: 121820
  • UMLS: C0521723
  • MeSH: C535477
  • GARD: 9732
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

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