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Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige
Krankheitsdefinition
Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.
ORPHA:98957
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die weltweite Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist nicht bekannt. Die meisten Fälle wurden in Japan beschrieben, wo die Prävalenz zu 1:300.000 bestimmt wurde. Weitere Patienten wurden in Indien, Tunesien, Vietnam, Türkei, den USA und in anderen Ländern beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Läsionen treten in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf. Klinische Symptome sind: schwere Photohobie, Tränenfluss, Fremdkörpergefühl in der Hornhaut und schwerer, progredienter Visusverlust.
Ätiologie
Ursache der Gelatinös-tropfenförmigen Hornhautdystrophie sind Mutationen im TACSTD2-Gen (1p32), das für den tumorassoziierten calcium signal transducer 2 kodiert. Mehr als 20 Mutationen wurden beschrieben. Bei einigen Patienten wurden keine Mutationen in diesem Gen gefunden, ein Hinweis auf mögliche genetische Heterogenität.
Diagnostische Verfahren
Lichtmikroskopisch sind im tieferen Stroma fusiforme Ablagerungen ähnlich wie bei der Gitter-Hornhautdystrophie (LCD; s. dort) nachweisbar.
Genetische Beratung
Über ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster wurde berichtet.
Management und Behandlung
Eine unbefriedigende Wirkung zeigten lamelläre Keratoplastik (LKP) und penetrierende Keratoplastik (PK), sowie die oberflächliche Keratektomie, da im Transplantat innerhalb von 5 Jahren erneut Amyloid auftrat.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2012, pdf)
- Review-Artikel
- English (2009)
Zusatzinformationen