Orphanet: Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

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Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Krankheitsdefinition

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

ORPHA:98957

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
- Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre
- Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale
- GDLD
Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
ICD-10: H18.5
OMIM: 204870
UMLS: C0339273
MeSH: C535480
GARD: 9647
MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die weltweite Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist nicht bekannt. Die meisten Fälle wurden in Japan beschrieben, wo die Prävalenz zu 1:300.000 bestimmt wurde. Weitere Patienten wurden in Indien, Tunesien, Vietnam, Türkei, den USA und in anderen Ländern beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Läsionen treten in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf. Klinische Symptome sind: schwere Photohobie, Tränenfluss, Fremdkörpergefühl in der Hornhaut und schwerer, progredienter Visusverlust.

Ätiologie

Ursache der Gelatinös-tropfenförmigen Hornhautdystrophie sind Mutationen im TACSTD2-Gen (1p32), das für den tumorassoziierten calcium signal transducer 2 kodiert. Mehr als 20 Mutationen wurden beschrieben. Bei einigen Patienten wurden keine Mutationen in diesem Gen gefunden, ein Hinweis auf mögliche genetische Heterogenität.

Diagnostische Verfahren

Lichtmikroskopisch sind im tieferen Stroma fusiforme Ablagerungen ähnlich wie bei der Gitter-Hornhautdystrophie (LCD; s. dort) nachweisbar.

Genetische Beratung

Über ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster wurde berichtet.

Management und Behandlung

Eine unbefriedigende Wirkung zeigten lamelläre Keratoplastik (LKP) und penetrierende Keratoplastik (PK), sowie die oberflächliche Keratektomie, da im Transplantat innerhalb von 5 Jahren erneut Amyloid auftrat.

Gutachter: Dr Gordon KLINTWORTH - Letzte Aktualisierung: Mai 2012

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