Orphanet: Zerebelläre Ataxie, autosomal dominante
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Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante zerebelläre Ataxie (ADCA) beschreibt eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, welche durch eine langsam progrediente Gang-, Stand- und Extremitätenataxie, Dysarthrie und/oder okulomotorische Störungen bei zerebellärer Degeneration ohne andere koexistierende Erkrankungen charakterisiert sind. Der degenerative Prozess kann auf das Cerebellum (ADCA Typ 3) begrenzt sein oder kann zusätzlich die Retina (ADCA Typ 2), Sehnerven, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, zerebralen Kortex, spinale Bahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ 1) (siehe jeweils dort) betreffen. Bei der ADCA Typ 4 (siehe dort) ist ein zerebelläres Syndrom mit Epilepsie assoziiert.

ORPHA:99

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • ADCA
    • Kleinhirnataxie
    • Spinozerebelläre Ataxie
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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