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Leber plus-Krankheit

Krankheitsdefinition

Als Leber 'plus'-Krankheit wird die Symptomatik von Patienten beschrieben, die neben den klinischen Merkmalen der Hereditären Optikusneuropathie Leber (LHON; s.dort) zusätzliche schwere systemische oder neurologische Anomalien aufweisen.

ORPHA:99718

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • LHON plus-Krankheit
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Kleinkindalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 165200  500001
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8476
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Klinische Beschreibung

Solche Anomalien sind Haltungstremor, motorische Störungen, Symptome ähnlich der Multiplen Sklerose, spinale Störungen, Skelettveränderungen, Parkinsonismus mit Dystonie, Anarthrie, Dystonie, motorische und sensorische periphere Neuropathie, Spastik und leichte Enzephalopathie.

Ätiologie

Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Gutachter:  Pr Alfredo SADUN - Letzte Aktualisierung: Oktober 2011

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