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Leber plus-Krankheit
Krankheitsdefinition
Als Leber 'plus'-Krankheit wird die Symptomatik von Patienten beschrieben, die neben den klinischen Merkmalen der Hereditären Optikusneuropathie Leber (LHON; s.dort) zusätzliche schwere systemische oder neurologische Anomalien aufweisen.
ORPHA:99718
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Klinische Beschreibung
Solche Anomalien sind Haltungstremor, motorische Störungen, Symptome ähnlich der Multiplen Sklerose, spinale Störungen, Skelettveränderungen, Parkinsonismus mit Dystonie, Anarthrie, Dystonie, motorische und sensorische periphere Neuropathie, Spastik und leichte Enzephalopathie.
Ätiologie
Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Review-Artikel
- English (2015)
- Klinische Leitlinien
- Français (2021)
- Empfehlungen für den Gentest
- Français (2016, pdf)
Zusatzinformationen
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
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