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Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Krankheitsdefinition

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

ORPHA:99742

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q02
  • OMIM: 607196
  • UMLS: C1846648
  • MeSH: C538247
  • GARD: 8606
  • MedDRA: -

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