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Turcot-Syndrom mit Polyposis

Krankheitsdefinition

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

ORPHA:99818

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: D12.6
  • ICD-11: 2B90.Y
  • OMIM: 175100
  • UMLS: C5681818
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

  • Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
  • Deutsch (2018, pdf) - Familienhilfe Polyposis Coli e.V

Leitlinien

Übersichtsartikel

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM

Genetische Tests

ERN erstellt/empfohlen von ERN   FSMR erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

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