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Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo.

Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria, contracturas (que afectan particularmente a codos y rodillas) y laxitud distal (que afecta a manos, pies y dedos). Existe un retraso en las diferentes etapas de desarrollo motor. Las articulaciones distales de las manos, tobillos, pies, dedos de los pies y dedos de las manos presentan hiperextensibilidad de por vida, pero con la edad, la hiperlaxitud distal puede ocasionar fuertes contracturas duraderas en la flexión de los dedos y tensión importante en el tendón de Aquiles. El retraso del desarrollo es frecuente. En una fase temprana del curso de la enfermedad, la mayoría de contracturas se liberan espontáneamente pero vuelven a aparecer con los años. A medida que progresa la enfermedad, normalmente se desarrolla rigidez espinal y escoliosis (en la primera o segunda década de la vida). Los pacientes con UCMD normalmente tienen piel blanda y seca e hiperqueratosis folicular en las superficies extensoras de las extremidades. El fallo respiratorio temprano es una complicación común y causa potencial de muerte.

La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3) y se transmite de forma autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas. Los estudios de laboratorio pueden mostrar que las concentraciones de creatina cinasa sérica son normales oligeramente elevadas. La biopsia muscular muestra típicamente ausencia completa o parcial de inmunomarcaje de colágeno VI. La detección de mutaciones en los tres genes de colágeno VI es el método de referencia para el diagnóstico.

En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos, y síndrome de Marfan (consulte estos términos). También deben considerarse algunos subtipos de DMC, como distrofia muscular congénita con déficit de merosina (MDC1A), síndrome de Walker-Warburg, enfermedad de músculo-ojo-cerebro y DMC de Fukuyama (consulte estos términos), aunque en estas enfermedades el déficit intelectual es un síntoma principal.

El diagnóstico prenatal es viable.

En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD. Las principales formas de tratamiento paliativo son fisioterapia, movilización temprana, extensión regular y entablillado. Normalmente, en la primera o segunda década de la vida se requiere soporte respiratorio con ventilación nocturna. Es necesaria la profilaxis de infecciones de tórax y el uso oportuno de antibióticos. Puede que se precise sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis. Recientemente se ha mostrado que pacientes con UCMD pueden mejorar con ciclosporina A.

La UCMD es una enfermedad progresiva grave. La mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente antes de la pubertad. Los niños pueden estar de pie y caminar con ayuda de férulas para piernas.