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Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina

Definición de la enfermedad

La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo que da como resultado una alteración de la desactivación de la trombina y del factor Xa. Los afectados tienen mayor riesgo de tromboembolismo venoso, generalmente de las venas profundas de brazos, piernas, sistema pulmonar y, ocasionalmente, de otros territorios venosos (venas cerebrales o sinusales, mesentéricas, portales, hepáticas, renales y/o retinianas).

ORPHA:82

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina 3
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: D68.5
  • OMIM: 613118
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6148
  • MedDRA: -
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