Orphanet: Enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía hereditaria sentitivo-motora poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de degeneración axonal y desmielinización sin formación de "bulbos de cebolla" en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de gravedad variable (debilidad muscular progresiva y atrofia en las extremidades distales, pérdida de sensibilidad distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, y deformidades de los pies). En algunas familias se incluyen otros hallazgos, tales como dolor neuropático debilitante y leve temblor postural / cinético en las extremidades superiores.

ORPHA:100046

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMTDID
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 607791
  • UMLS: C1843075
  • MeSH: -
  • GARD: 9207
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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