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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6

Definición de la enfermedad

Es una forma de paraparesia espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como trastornos vesicales leves y pies cavos. Raramente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales incluyendo epilepsia, neuropatía periférica variable y/o afectación de la memoria.

ORPHA:100988

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
    • SPG6
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 600363
  • UMLS: C1838192
  • MeSH: C536866
  • GARD: 4928
  • MedDRA: -

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Artículo para profesionales

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