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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8
Definición de la enfermedad
Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, hiperreflexia y reflejo plantar extensor, que pueden estar asociadas con signos de complicación, tales como afectación de las extremidades superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (discreta dismetría, movimiento ocular descoordinado) y leve disfagia. También pueden asociarse síntomas adicionales, tales como tenesmo vesical y/o incontinencia urinaria, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad vibratoria y leve atrofia muscular de las extremidades inferiores.
ORPHA:100989
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
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