Orphanet: Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8

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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8

Definición de la enfermedad

Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, hiperreflexia y reflejo plantar extensor, que pueden estar asociadas con signos de complicación, tales como afectación de las extremidades superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (discreta dismetría, movimiento ocular descoordinado) y leve disfagia. También pueden asociarse síntomas adicionales, tales como tenesmo vesical y/o incontinencia urinaria, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad vibratoria y leve atrofia muscular de las extremidades inferiores.

ORPHA:100989

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
- SPG8
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
CIE-10: G11.4
OMIM: 603563
UMLS: C1863704
MeSH: C536867
GARD: 9591
MedDRA: -

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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8

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