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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20

Definición de la enfermedad

Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia con una paraparesia espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, leve temblor intencional), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pies cavos y/o equinovaros, cifoescoliosis). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina.

ORPHA:101000

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraparesia espástica de inicio en la infancia - atrofia de los músculos distales
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
    • SPG20
    • Síndrome de Troyer
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 275900
  • UMLS: C0393559
  • MeSH: -
  • GARD: 5372
  • MedDRA: -

Información detallada

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