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Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27

Definición de la enfermedad

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 27, es una paraparesia espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores, hiperreflexia y respuesta plantar extensora, que puede estar asociada con polineuropatía sensitivo-motora, disminución de la sensibilidad vibratoria, atrofia de la musculatura distal de las extremidades inferiores, disartria y discapacidad intelectual de leve a moderada.

ORPHA:101007

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SPG27
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 609041
  • UMLS: C1836899
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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