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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Definición de la enfermedad
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria.
ORPHA:101011
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2017, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
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