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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Definición de la enfermedad
La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 31 (SPG31) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos enérgicos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal del sentido de la vibración.
ORPHA:101011
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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- Resumen
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- English (2018)
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- Français (2018, pdf)
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