Orphanet: Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31

Definición de la enfermedad

Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria.

ORPHA:101011

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31
    • SPG31
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 610250
  • UMLS: C1853247
  • MeSH: -
  • GARD: 10817
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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