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Distrofia corneal estromal congénita

Definición de la enfermedad

La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas o de pluma en el estroma corneal, y una pérdida de visión entre grave y moderada.

ORPHA:101068

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CSCD
    • Distrofia de Witschel
    • Distrofia estromal hereditaria congénita
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: H18.5
  • OMIM: 610048
  • UMLS: C1864738
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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